Ragam NIPT yang disediakan oleh GenePlanet

NIPT by GenePlanet adalah tes prenatal non-invasif yang sangat akurat dalam mendeteksi aneuploidi kromosom, termasuk trisomi 21, 18, dan 13, setelah 10 minggu kehamilan. Tes ini memberikan indikasi risiko yang jauh lebih kuat daripada prosedur skrining tradisional. Dengan tingkat sensitivitas > 99% (divalidasi pada lebih dari 147.000 kehamilan) dan tingkat positif palsu hanya 0,12% pada trisomi 21, 18 dan 13, tes ini memastikan berkurangnya jumlah wanita yang menjalani prosedur diagnostik invasif yang tidak perlu secara signifikan.

Hingga saat ini, lebih dari 5.000.000 sampel NIPT telah diproses di seluruh dunia menggunakan teknologi kami.

Opsi pengujian

TrisomiAneuploidi Kromosom SeksSindrom Delesi/DuplikasiIdentifikasi Gender
Sindrom DownSindrom Turner60 mikrodelesi dan duplikasi*Laki-laki/perempuan
Sindrom EdwardsSindrom Klinefelter
Sindrom PatauXXX
22XYY
16
9
*Delesi dan duplikasi kromosom terdeteksi
Sindrom mikrodelesi 1q41-q42
Sindrom duplikasi 11q11-q13.3
Sindrom mikrodelesi 12q14
Sindrom delesi 14q11-q22
Sindrom pertumbuhan berlebih 15q26
Sondrom mikrodelesi 16p11.2-p12.2
Sindrom mikroduplikasi 16p11.2-p12.2
Sindrom delesi 17 q21.31
Sindrom duplikasi 17 q21.31
Sindrom mikrodelesi 1p36
Sindrom delesi/sindrom Glass 2q33.1
Sindrom delesi 5q21.1-q31.2
Sindrom delesi 8p23.1
Sindrom duplikasi 8p23.1
Sindrom Agelman/sindrom Prader-Willi
Thalasemia Alfa, Sindrom Keterbelakangan Mental
Sindrom insensitivitas Androgen (AIS)
Sindrom Aniridia II & WAGR
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Sindrom displasia branchiootorenal (BOR)/ Sindrom Melnick -Frazer
Sindrom mata kucing (CES)
Sindrom mikroftalmia tipe 6, hipoplasia hipofisis
Mikroftalmia dengan cacat kulit linier
Sindrom Monosomi 9p
Sindrom Orofaciodigital
Panhypopituitarism, X-linked
Sindrom Potocki-Lupski (Sindrom duplikasi 17p11.2)
Sindrom Prader-Willi (Sindrom SIM1 )
Sindrom Rieger tipe 1 (RIEG1)
Sindrom Saethre-Chotzen (SCS)
Tuli sensorineural dan kemandulan pria
Sindrom Smith-Magenis
Malformasi Tangan/Kaki tipe 5 (SHFM5)
Malformasi tangan/kaki tipe 3 type (SHFM3)
Sindrom hernia diafragma, kongenital (HCD/DIH1)
Sindrom Trichorhinophalangeal tipe 1 (TRPS1)
Sindrom Van der Woude (VWS)
Tumor Wilms 1 (WT1)
X-linked lymphoproliferative Syndrome (XLP)
Sindrom mikroduplikasi Xp11.22-p11.23
Sindrom delesi kromosom 10q
Sindrom mikrodelesi kromosom 10q22.3-q23.31
Sindrom delesi kromosom 18p
Sindrom delesi kromosom 18q
Sindrom Cornelia de Lange (CDLS)
Sindrom Cowden (CD)
Sindrom Tangis Kucing (delesi 5p)
Sindrom Dandy-Walker (DWS)
Sindrom DiGeorge tipe 2 (DGS2)
Artrogriposis distal tipe 2B (DA2B)
Distrofi otot Duchenne (DMD); Distrofi otot Duchenne/Becker (DMD/BMD)
Sindrom Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrom Feingold
Holoprosensefali tipe 1 (HPE1)
Holoprosensefali tipe 4 (HPE4)
Holoprosensefali tipe 6 (HPE6)
Sindrom Jacobsen
Sindrom Langer-Giedion (LGS)
Leukodistropi dengan 11q14.2-q14.3
Retardasi Mental terangkai kromosom X dengan Defisiensi Hormon Pertumbuhan (MRGH)
GenePlanet d.o.o., Cesta na Poljane 24, 1000 Ljubljana, Slovenia | +386 59 22 66 09 | nipt@geneplanet.com

Jadwalkan konsultasi gratis dengan dokter

Kami akan segera menghubungi Anda dan merekomendasikan klinik spesialis ginekologi.

Bagian ini wajib diisi.
Bagian ini wajib diisi.
Bagian ini wajib diisi.