Data klinis

Hingga saat ini, kami telah melakukan lebih dari 3.900.000 tes NIPT (mengungguli penyedia NIPT lainnya) di seluruh dunia dengan menggunakan teknologi kami. Dengan demikian layanan kami telah terbukti dan tepercaya.

Tes NIPT by GenePlanet divalidasi secara independen dan menjadi studi penggunaan klinis NIPT terbesar di dunia yang telah diterbitkan dan teruji pada lebih dari 147.000 kehamilan.

Tes prenatal non-invasif untuk trisomi 21, 18, dan 13 - Pengalaman Klinis dari 146,958 Kehamilan

Wei Wang dkk., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Jumlah total sampel dengan hasil yang telah diketahui dari 146,958 kehamilan

TrisomiHasil positif nyataHasil positif palsuSensitivitasSpesifisitasNilai prediksi positif (PPV)Nilai prediksi negatif (NPV)
T217206199,17 %99,95 %92,19 %99,99 %
T181675198,24 %99,95 %76,61 %100 %
T132245100 %99,96 %32,84 %100 %
Total90915799,02 %99,86 %85,27 %99,99 %

Sampel dikumpulkan antara Januari 2011 dan Agustus 2013. Studi dipublikasikan dalam jurnal ilmiah "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology."

Data tiga penelitian lanjutan tercantum di bawah ini dan informasi selengkapnya dapat ditemukan pada Publikasi Laporan yang berisi beberapa dari 31 makalah terkait NIPT.

Tes prenatal non-invasif (NIPT) untuk mendeteksi kelainan kromoson pada janin: tinjauan terhadap 1,982 kasus berkelanjutan di sebuah pusat pemeriksaan.

Lau T. K. dkk, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Risiko tinggi
TotalTrisomi 21Trisomy 18Trisomy 13
Diuji samples19822342
Karyotyping292342
Tindak Lanjut Investigation1645000
Sensitivitas-100%
(23/23)
100%
(23/23)
100%
(23/23)
Specificity-100%
(1959/1959)
100%
(1978/1978)
100%
(1980/1980)
Tingkat Positif Palsu -0%0%0%
Tingkat Negatif Palsu-0%0%0%

Validasi Skala Besar NIPT: untuk trisomi 21 dan 18 pada 11,105 kehamilan

Dan S. dkk, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
No. of CasesHasil PositifNegatif results
T21T18T13
NIPT Positif11,105140 (3)42 (5)010,915
Karyotyping*182 + 28181394102820
Tingkat Positif Palsu0.03%0.03%N/A
Sensitivitas100.00%100.00%N/A
Spesifisitas99.97%99.97%N/A
*Validasi pengambilan foto kromoson (karyotyping) berikutnya dilakukan pada perempuan dengan 182 positif NIPT dan 2818 negatif NIPT. Dari 11,105 perempuan yang mengikuti tes NIPT, tiga kasus T21 dan 5 kasus T18 mengugurkan kehamilannya, 8,097 perempuan tidak bersedia menjalani prosedur invasif yang dibutuhkan untuk karyotyping. [Ref. 8]

Validasi Buta Ganda Tes NIPT

Metode Validasi Buta Ganda pada 3,464 Sampel Darah NIPT
Trisomy 21Trisomy 18Trisomi 13
NIPT Positive1896410
Karyotyping Positive1886310
Positif Palsu No.1*1*0
Negatif Palsu No.000
Sensitivitas100.00%100.00%100.00%
Specificity99.97%99.97%100.00%
Positif Palsu Rate0.03%0.029%0.00%
Negatif Palsu Rate00.00%00.00%00.00%
Tingkat Prediksi Positif99.49%98.44%100.00%
*Disebabkan kedalaman pengurutan yang tidak memadai

Pernyataan Sikap/Pedoman terkait NIPT

Oktober 2012
Lembaga Internasional Diagnosis Prenatal ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Juni 2012
Asosiasi Profesi Kesehatan untuk Praktik Swasta BVNP
November 2012
Lembaga Genetika Manusia Jerman GfH
Desember 2012
Komite Kebidanan dan Ginekologi American College dan Komite Publikasi Lembaga Kedokteran Ibu dan Janin ACOG
GenePlanet d.o.o., Cesta na Poljane 24, 1000 Ljubljana, Slovenia | +386 59 22 66 09 | nipt@geneplanet.com

Jadwalkan konsultasi gratis dengan dokter

Kami akan segera menghubungi Anda dan merekomendasikan klinik spesialis ginekologi.

Bagian ini wajib diisi.
Bagian ini wajib diisi.
Bagian ini wajib diisi.