Metodologi Tes NIPT by GenePlanet

Fragmen sel DNA bebas (cfDNA) adalah fragmen DNA pendek yang dapat beredar dalam darah. Selama kehamilan, fragmen-fragmen cfDNA yang berasal dari ibu dan janin berada di dalam sirkulasi darah maternal (ibu).

Tes NIPT by GenePlanet membutuhkan pengambilan sampel darah ibu dalam jumlah kecil. Kami kemudian menganalisis cfDNA dalam darah ibu dengan teknologi pengurutan genetik dan pipa bioinformatika yang kami miliki untuk menyeleksi kelainan kromosom yang diujikan pada janin. Jika terdapat kelainan, sedikit kelebihan maupun defisit kromosom yang terpapar dapat dideteksi.

Tes kami secara efektif mengatasi kesulitan dalam mengukur surplus kromosom tertentu dalam jumlah kecil di dalam konsentrasi DNA menggunakan teknologi pengurutan paralel secara masif. Artinya, jutaan fragmen DNA janin dan ibu akan diurutkan.

Dengan teknologi pengurutan keseluruhan genom (WGS) dan empat logaritma bioinformatika yang berbeda, kami dapat menganalisis data seluruh genom dan membandingkan kromosom dalam sampel yang diuji dengan kromosom referensi optimal dan dengan demikian dapat secara akurat menentukan adanya kelainan genetik.

Tidak seperti metode 'pengurutan target' yang digunakan oleh sejumlah tes NIPT lainnya, metode NIPT by GenePlanet memberikan hasil yang sangat akurat terlepas dari gejala klinis yang dialami oleh pasien dan banyaknya pilihan jenis tes, termasuk tes trisomi, aneuploidi kromosom seks, dan mikrodelesi dan duplikasi.

GenePlanet d.o.o., Cesta na Poljane 24, 1000 Ljubljana, Slovenia | +386 59 22 66 09 | nipt@geneplanet.com

Jadwalkan konsultasi gratis dengan dokter

Kami akan segera menghubungi Anda dan merekomendasikan klinik spesialis ginekologi.

Bagian ini wajib diisi.
Bagian ini wajib diisi.
Bagian ini wajib diisi.