Informasi kelainan kromosom

Trisomi adalah istilah untuk menyebut suatu kondisi kelainan kromosom yang menyebabkan seseorang memiliki tiga salinan kromosom, bukan dua salinan.

Trisomi kromosom 21/Sindrom Down

Trisomi 21, yang lebih dikenal sebagai sindrom Down, adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21. Sayangnya, keguguran terjadi pada 30% kehamilan dengan sindrom Down. Anak yang lahir dengan sindrom down akan membutuhkan perawatan medis khusus bergantung pada jenis gangguan kesehatan yang dialami. Kebanyakan anak dengan sindrom Down mengalami cacat mental ringan hingga sedang. Intervensi awal telah membuktikan pentingnya untuk memungkinkan individu dengan sindrom Down menjalani hidup sehat dan produktif. Untuk informasi lanjut atau dukungan, silakan kunjungi sumber kami.

Trisomi sindrom kromosom 18/Sindrom Edwards

Trisomi 18 atau Sindrom Edwards terjadi ketika bayi memiliki tiga salinan (bukan 2 salinan) kromosom 18. Sayangnya, kehamilan dengan sindrom Edwards beresiko tinggi mengalami keguguran, dan kebanyakan bayi yang lahir dengan sindrom ini tidak bertahan hidup lebih dari seminggu setelah lahir. Kurang dari 10% penderita sindrom ini dapat hidup lebih dari 1 tahun. Bayi dengan sindrom Edwards memiliki cacat perkembangan mental dan cacat bawaan serius yang biasanya berhubungan dengan jantung, otak, ginjal, dan kelainan eksternal seperti celah bibir/rongga mulut, kepala berukuran kecil, kurang berkembangnya ruas jari, dan rahang yang kecil.

Trisomi sindrom kromosom 13/Sindrom Patau

Trisomi 13, atau sindrom patau terjadi ketika bayi memiliki 3 salinan (bukan 2 salinan) kromosom 13. Sayangnya, kehamilan dengan sindrom patau sangat beresiko tinggi untuk mengalami keguguran atau mati ketika lahir, dan kebanyakan bayi yang lahir tidak akan bertahan hidup lebih dari seminggu setelah lahir. Bayi dengan sindrom Patau mengalami cacat jantung, otak, atau masalah tulang belakang, kelebihan jumlah jari tangan atau kaki, sumbing dan/atau celah rongga mulut, dan lemah otot. Banyak pula bayi yang memiliki cacat bawaan pada organ tubuh lainnya.

Trisomi kromosom 22

Trisomi kromosom 22 umumnya mematikan dan merupakan penyebab umum aborsi spontan pada trimester pertama kehamilan. Kehamilan seperti ini jarang berlanjut ke trimester kedua, apalagi hingga trimester ketiga. Anak yang terlahir dengan sindrom ini mampu bertahan hidup dalam beberapa hari saja.

Trisomi kromosom 16

Trisomi kromosom 16 adalah trisomi yang umum diderita berdampak pada aborsi spontan. Melahirkan bayi dengan sindrom ini dalam kondisi masih hidup sangatlah tidak memungkinkan .

Trisomi kromosom 9

Trisomi kromosom 9 ini sangat mematikan; mayoritas penderitanya meninggal sebelum atau sesudah setelah lahir.

Sindrom delesi didefinisikan sebagai sekelompok gangguan yang dapat dikenali secara klinis, ditandai dengan hilangnya segmen kromosom. Ukuran dan posisi delesi menentukan gambaran klinis yang tampak dan tingkat keparahannya.

Talasemia Alfa, Sindrom Keterbelakangan Mental

Sindrom keterbelakangan mental pada pasien menyebabkan gangguan mental serius serta anomali tubuh dan wajah. Pasien memiliki karekteristik wajah yang khas, jarak yang lebih luas antarmata, epikantus (lapisan kulit yang menutupi bagian atas mata), hidung berbentuk segitiga kecil, wajah rata, dan mikrosefali. Sebagian besar pasien juga memiliki kelainan alat kelamin dan anemia berat.

Sindrom Angelman

Sindrom Angelman terjadi akibat delesi pada bagian kromosom maternal 15. Ditandai dengan gangguan serius pada perkembangan (ketidakmampuan bicara), gangguan gerak dan masalah keseimbangan, perilaku spesifik (intensitas rasa gembira yang tidak normal) dan berkurangnya sekresi hormon seks. Penderita sindrom ini umumnya memiliki IQ yang sangat rendah, sulit berperilaku normal dan makan berlebihan. Tanda-tanda klinis umum sindrom ini antara lain mikrosefali, kejang, perubahan pigmen kulit (hipopigmentasi), telapak tangan kecil, alat kelamin kecil pada pria dan lambatnya pertumbuhan. Pada bayi, tonus otot rendah, sulit makan, dan adanya gangguan perkembangan. Sindrom ini terjadi pada sekitar 1 hingga 20.000 bayi yang baru lahir.

Sindrom Aniridia II dan WAGR

Tanda-tanda klinis sindrom ini terutama merujuk pada gangguan mata, seperti penglihatan berkabut, keterbelakangan atau tidak adanya iris, distorsi pada membran mata dan munculnya berbagai cacat di daerah luar (anterior) mata.

Sindrom Cornelia de Lange (CdLS)

Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) dikenali terutama melalui perubahan signifikan pada wajah, antara lain lapisan kulup pada kulit kepala, alis yang tinggi, alis tunggal, hidung melengkung, berkurangnya pertumbuhan rahang bawah (maxillary prognathism), pembesaran bagian tengah bibir atas dan menipisnya bibir. Ciri-ciri klinis utama sindrom ini juga meliputi keterlambatan perkembangan prorphological dan postnatal, gangguan mental, dan pertumbuhan abnormal pada tungkai atas.

Sindrom Cowdenov (CD)

Karakteristik sindrom Cowden adalah lesi jinak yang muncul pada jaringan umum (kulit, selaput lendir, dada, dan tiroid), pada wajah (sekitar mulut dan di dalamnya) dan kaki.

Sindrom Tangis Kucing

Sindrom Tangisan Kucing ditandai dengan suara tangisan bernada tinggi dan monoton, mikrosefali, wajah bulat, jarak yang lebih lebar antara kedua mata (hipellosis), epikantus, rahang kecil bawaan pada rahang atas maupun bawah (mikrognatia), tonus otot rendah, telinga kecil, gangguan pertumbuhan, gangguan perkembangan dan kesulitan belajar. Peluang terjadinya gangguan-gangguan tersebut adalah 1 per 20.000 kelahiran hingga 1 per 50.000 kelahiran. Gejala yang paling umum terjadi pada bayi baru lahir adalah tangisan dan teriakan kencang tanpa gejala khas lainnya yang menandakan adanya delesi kromosom 5p15.3 .

Sindrom Dandy-Walker (DWS)

Sindrom Dandy-Walker menyebabkan gangguan otak kecil (keterbelakangan) dan pembesaran kistik di beberapa bagian otak, khususnya ventrikel keempat. Penderita sindrom ini sering kali mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik dan memiliki otot yang lemah. Selain itu, mereka juga bermasalah dengan koordinasi gerak otot (ataksia). Setengah dari pasien yang menderita sindrom ini juga mengalami gangguan mental dan hidrosefalus (kelebihan cairan otak).

Sindrom DiGeorge Syndrome tipe 2 (DGS2)

Sindrom DiGeorge 2 terjadi akibat hilangnya potongan kecil kromosom 10 (10p14). Sindrom ini ditandai dengan beberapa masalah klinis, antara lain jantung tersumbat, penurunan fungsi paratiroid, kelainan fitur wajah dan kurangnya sel T yang penting untuk sistem kekebalan tubuh. Penderita sindrom ini juga memiliki fitur wajah yang khas, keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan, gangguan makan, dan kesulitan belajar. Tingkat keseriusan sindrom ini bisa sangat beragam bergantung pada kasus per individu.

Artrogriposis distal tipe 2B (DA2B)

Gejala klinis umum artrogriposis distal tipe 2B mencakup kepalan tangan, jari-jari tangan yang tumpang tindih, kamptodaktili, deviasi ulnaris, dan kelainan posisi kaki sejak lahir. Sindrom ini dapat dikenali melalui lipatan nasolabial (garis senyum), fisura palpebra yang miring ke bawah, dan mulut berukuran kecil.

Distrofi otot Duchenne/Becker (DMD/BMD)

Distrofi otot Duchenne adalah distrofi otot proksimal progresif yang meliputi pembesaran betis. Distrofi ini tidak menyerang otot bulbar (ekstraokular), namun memengaruhi miokardium. Terjadi pula peningkatan kreatin kinase dalam darah, perubahan miopatik oleh elektromiografi, dan degenerasi myofiber dengan infiltrasi fibrosis dan lemak pada biopsi otot. Distropi otot Duchenne terjadi sebelum individu menginjak umur 3 tahun. Penderita akan berada di kursi roda ketika ia menginjak usia 12 tahun dan meninggal pada masa remaja. Distropi otot Becker seringkali terjadi pada usia 20an dan 30an dan penderitanya memiliki kemungkinan bertahan hingga usia lanjut.

Sindrom Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)

Pengidap sindrom Dyggve-Melchior-Clausen tmemiliki gangguan perkembangan mental dan memiliki banyak tulang rata pada seluruh tulang punggung. Karena tidak adanya tulang belakang tertentu, seseorang merasakan tekanan konstan pada sumsum tulang belakang (kompresi medula spinalis).

Malformasi tangan/kaki tipe 3 - Tipe Ektrodaktili 3 (SHFM3)

Ektrodaktili tipe 3 menyebabkan kelainan seperti menyatunya sejumlah besar jari-jari kaki dan jari-jari, telapak tangan dan kaki, dan tidak adanya dan/atau tidak lengkapnya perkembangan tulang-tulang tangan, jari, kaki dan jari. Dalam kasus tertentu, defisiensi perkembangan otak, gangguan mental, dan sumbing orofacial.

Malformasi tangan/kaki tipe 5 - Tipe Ectrodactyly 5 (SHFM5)

Malformasi tangan/kaki (SHFM) adalah kegagalan pembentukan kaki yang disebabkan kelainan struktural, yang meliputi kelainan bentuk telapak tangan dan kaki, yang juga dapat menyebabkan jari dempet, aplasia, dan/atau hipoplasia falang, metakarpal, dan metatarsal. Dalam kasus tertentu dapat pula menyebabkan cacat perkembangan otak, gangguan mental, dan sumbing orofacial.

Sindrom Feingold

Sindrom Feingold adalah gangguan dominan autoimun, ditandai dengan berbagai bentuk mikrosefali, kelainan bentuk tangan dan kaki, tidak adanya kerongkongan, dan kelainan bawaan pada usus 12 jari, serta gangguan belajar dan mental. Kelainan tangan dan kaki meliputi hipoplasia ibu jari, kelainan bentuk jari telunjuk dan kelingking, jari dempet (yang khas terjadi pada telunjuk dan jari tengah serta pada jari manis dan kelingking), dan falang tengah berukuran pendek atau tidak terdapat falang tengah.Sebagian kecil penderita juga mengalami kelainan jantung dan ginjal, kelainan vertebra, dan ketulian.

Holoprosensefali tipe 1 (HPE1)

Holoprosensefali tipe 1 ditandai oleh hipotelorisme orbital (memendeknya jarak antara dua organ), hidung rata dan adanya jaringan memanjang yang tidak memiliki fungsi di antara kedua mata. Salah satu bentuk penyakit ini disebut cebocephalia, yang menyebabkan seseorang hanya memiliki satu lubang hidung, sementara bentuk lainnya meliputi etmocephalia, kelainan celah bibir, gangguan perkembangan tulang hidung dan hipotelorisme (memendeknya jarak antara hidung dan mata).

Holoprosensefali tipe 4 (HPE4)

Holoprosensefali tipe 4 ditandai oleh kelainan serius pada wajah dan otak. Tingkat kecacatan tergantung pada tingkat cedera otak. Bentuk sindrom yang serius sering berakibat fatal.

Holoprosensefali type 6 (HPE6)

Holoprosensefali tipe 6 ditandai oleh kelainan otak dan wajah.

Sindrom Jacobsen

Sindrom Jacobsen disebabkan mikrodelesi pada bagian terminal kromosom 11. Terjadi dengan rasio 1 per 100.000 kelahiran. Ciri-ciri sindrom Jacobsen meliputi gangguan pertumbuhan, gangguan psikomotorik, pembentukan kepala berbentuk segitiga, rasa geli sesekali, epikantus (lapisan kulit yang menutupi kelopak mata bagian atas), peningkatan jarak antarmata, jembatan hidung yang lebar, hidung pendek dengan lubang hidung terangkat, bibir atas berbentuk ikan mas, salah satu rahang lebih cembung dari yang lainnya, telinga kecil, kelainan bentuk jari-jari tertentu yang tidak dapat diubah, kelainan irisan jari kaki dan trombositopenia isoimun (respons autoimun terhadap sel darah merah).

Sindrom Langer-Giedion (LGS)

Penderita sindrom Langer-Giedione memiliki cacat mental dan mengalami anomali bentuk wajah, misalnya telinga lebar dan menonjol, ujung hidung bundar, bibir atas membesar, dan kebotakan. Ciri klinis lainnya meliputi anomali mata pisau, banyak eksostosis (penonjolan tulang), dan kelebihan kulit. Bisa juga terjadi perdarahan di rahim dan retensi cairan di lubang vagina.

Leukodistrofi dengan 11q14.2-q14.3

Leukodistrofi disertai dengan kejang epilepsi pada bayi, kelainan psikomotorik serius, gangguan pertumbuhan dan perkembangan, ukuran kepala sangat kecil, ukuran penis sangat kecil, gangguan struktur otak dan anomali wajah (mis. ujung hidung bundar, kelainan bentuk dahi dan kelopak mata). Penderita leukodistrofi meninggal di usia kanak-kanak.

Sindrom limfoproliferatif terangkai kromosom X (XLP)

Sindrom limfoproliferatif terangkai kromosom X adalah sindrom yang sangat kompleks, yang merupakan bentuk mononukleosis serius atau fatal. Ciri klinis sindrom ini meliputi hipogamaglobulinemia (kadar antibodi yang rendah dalam darah), limfokistositosis hemopoietik (jumlah berlebihan sel imun teraktivasi) atau limfoma ganas. Anemia aplastik juga dapat terjadi karena sindrom tersebut (kegagalan sumsum tulang) dan gangguan produksi sel darah merah dan putih.

Sindrom Melnick-Frazer/Sindrom Branchiootorenal displasia (BOR)

Sindrom ini adalah kelainan bawaan dominan autosomal yang menyebabkan tuli sebagian atau total, kerusakan struktural pada telinga bagian dalam, tengah dan luar, serta pembentukan kista pada kelenjar. Anomali ginjal (ukuran ginjal tidak memadai atau bahkan tidak terdapat ginjal) umumnya terjadi pada sindrom ini.

Retardasi Mental terangkai kromosom X dengan Defisiensi Hormon Pertumbuhan (MRGH)

Keterbelakangan mental yang disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan terangkai kromosom X yang terlihat melalui jarak yang lebih lebar antara kedua mata, epikantus (lapisan kulit yang menutupi kelopak mata bagian atas), alis tunggal, keterlambatan pubertas, kerusakan saraf, cacat mental, jembatan hidung yang lebar, kerangka mulut melengkung tinggi, anomali wajah (bibir dan lidah besar, deformasi gigi, kepala besar, cacat hidung, dll.).Penderita juga mengalami gangguan fungsi tiroid (kekurangan hormon tiroid) dan hilangnya satu atau lebih hormon yang diproduksi oleh kelenjar hipofisis. Kekurangan hormon dapat menyebabkan anak-anak bertubuh kerdil dan penuaan dini pada orang dewasa.

Mikroftalmia dengan kerusakan kulit linier

Mikroftalmia dengan kerusakan kulit linier adalah gangguan dominan terangkai kromosom X dengan risiko fatal pada janin laki-laki. Mikroftalmia juga disebut "sindrom mata kecil", yaitu mata tidak berkembang dengan baik di dalam rahim. Penderita kelainan ini memiliki hanya satu bola mata atau memiliki mata berukuran kecil, bola matanya tidak berkembang dengan baik, dan terdapat kerusakan kulit linier pada wajah dan leher. Kulit aplastik akan sembuh seiring bertambahnya usia dengan membentuk daerah hiperpigmentasi.

Sindrom Orofaciodigital

Sindrom orofaciodigital adalah gangguan dominan terangkai kromosom X yang menyebabkan kematian pada pria. Muncul dalam bentuk kelainan bentuk wajah, rongga mulut (tulang mulut menipis, kelainan bentuk gigi, dan tidak adanya gigi seri) dan jari-jari. Dalam 40% kasus, sindrom ini memengaruhi sistem saraf pusat. Meskipun memiliki tanda-tanda klinis yang sangat mirip dengan bentuk lain dari sindrom orofaciodigital, bentuk ini dapat secara akurat ditentukan oleh pewarisan dominan terangkai kromosom X dan penyakit ginjal polikistik. Dikarenakan sindrom Panhipopituitarisme, terangkai kromosom X, ekskresi satu atau lebih hormon yang diproduksi oleh kelenjar hipofisis berkurang, yang dapat menyebabkan anak-anak bertubuh kerdil dan penuaan dini pada orang dewasa. Gangguan sekresi onadotropin berdampak pada fungsi reproduksi.

Sindrom Potocki-Lupski (17p11.2 Sindrom duplikasi)

Sindrom Potocki-Lupski ditandai oleh tampilan wajah yang normal. Tanda-tanda klinis gangguan perkembangan mental ringan pada penderita ini meliputi berkurangnya kemampuan kognitif, gangguan perilaku, susah fokus, hiperaktif, dan terkadang autisme. Penderita sindrom ini umumnya memiliki perawakan pendek.

Hernia diafragma kongenital (HCD/DIH1)

Hernia diafragma kongenital adalah serangkaian cacat bawaan dalam struktur diafragma, yang sering dikaitkan dengan hipoplasia paru yang mematikan (penurunan jaringan paru-paru, menyebabkan penurunan volume paru-paru) dan hipertensi paru (tekanan darah tinggi pada sistem paru). Rasio terjadinya penyakit bawaan pada neonatus adalah 1 per 2.500 hingga 1 per 4.000 kelahiran, dengan tingkat kematian 30-60%. Penyakit ini terdiri dari beberapa jenis, yaitu hernia Bochdalek, hernia Morgagniev, hernia sentral, dan hernia diafragma. Pada 70-90% penderita hernia Bochdalek, penyakit ini menyerang sisi kiri. Hernia memiliki konsekuensi patologis berupa masuknya isi perut ke dalam rongga dada, sehingga penyakit ini dapat menyebabkan kematian pada bayi yang baru lahir.

Sindrom Rieger tipe 1 (RIEG1)

Karakteristik sindrom ini meliputi perkembangan abnormal pada segmen anterior mata, yang dapat menyebabkan kebutaan (pada sekitar 50% penderita), tidak adanya/kurang berkembangnya otot mata, kerapuhan gigi, hidrosefalus, anomali tulang, dan gangguan pada perkembangan kulit periumbilikalis. Pada pasien tertentu, perkembangan pembuluh otak yang tidak memadai dapat terjadi.

Sindrom Saethre-Chotzen (SCS)

Karakteristik sindrom Saethre-Chotzing meliputi adanya kebotakan pada garis rambut depan, kelopak mata tidak teratur (ptosis), panjang telinga abnormal, pembesaran parietal foramina (lubang pada tengkorak kranial), pembentukan kulit di sela jari-jari tangan, pembesaran ibu jari, deformasi jari-jari dan peningkatan tekanan di dalam otak.

Tuli sensorineural dan kemandulan pria

Karakteristik utama penyakit ini adalah ketulian dan kemandulan. Selain itu, penderitanya juga mengalami gangguan perkembangan mental, berpostur pendek, dan memiliki berbagai anomali fisik (telinga kecil, jembatan hidung tinggi, area kecil antara hidung dan bibir, pembengkakan sesekali pada telapak tangan dan kaki, bulu mata tipis, anomali kepala dan hidung), langit-langit rongga mulut melengkung tinggi, jari-jari pendek, dan alis tunggal).

Sindrom Prader-Willi-like (sindrom SIM1)

Sindrom ini ditandai dengan rendahnya aktivitas janin, obesitas, hipotonia, keterbelakangan mental, postur pendek, hipogonadotropik hipogonadisme (penurunan aktivitas kelenjar gomad), dan tangan dan kaki yang kecil.

Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Ciri-ciri klinis Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) adalah langit-langit rongga mulut yang melengkung tinggi, anomali kepala, tumor jinak pada anak usia dini, dan hemangioma (pertumbuhan abnormal sistem pembuluh darah yang dapat menyebabkan perdarahan). Malformasi arteri vena dapat menyebabkan amputasi kaki. Pendarahan otak dapat menyebabkan kejang epilepsi. Penderita mengalami peningkatan berat dan tinggi badan saat lahir, tetapi pertumbuhannya menurun pada usia 6 atau 7. Penderita juga dapat memiliki gangguan perkembangan motorik dan gangguan koordinasi gerak tubuh, keterlambatan bicara, dan cacat mental ringan. Anomali tulang rusuk dan produksi air liur juga kerap terjadi.

Sindrom delesi/penghapusan 2q33.1 ("Sindrom Glass")

Karakteristik utama sindrom delesi 2q33.1 adalah gangguan serius pada perkembangan mental, ppstur pendek, langit-langit rongga mulut melengkung atau melengkung tinggi, rambut jarang dan tipis, berbagai kelainan telinga dan lipodistrofi (ketidakmampuan untuk menghasilkan lemak tubuh), hernia inguinalis (kelainan struktur rongga perut), epilepsi kejang dan gangguan makan. Kemungkinan besar, masalah ini terjadi karena hilangnya gen SATB2 yang terletak di area ini.

Sindrom delesi 5q21.1-q31.2

Sindrom delesi 5q21.1-q31.2 dikenali berdasarkan perubahan signifikan pada wajah, yang meliputi lapisan kulup pada kulit kepala, alis yang terangkat, alis tunggal, hidung sempit, menurunnya pertumbuhan rahang bawah (maxillary prognathism), perbesaran bibir atas dan menipisnya bibir. Ciri-ciri klinis utama sindrom ini adalah keterlambatan perkembangan prefrontal dan postnatal, gangguan intelektual, dan pertumbuhan abnormal tungkai atas.

Sindrom delesi 8p23.1

Ciri-ciri klinis delesi 8p23.1 meliputi penyakit jantung bawaan, hernia diafragma kongenital, perkembangan terlambat dan gangguan perilaku tertentu - hiperaktif dan impulsif.

Sindrom delesi kromosom 10q

Sindrom delesi kromosom 10q ditandai dengan bentuk wajah yang tidak simetris, hidung tegas, bibir atas sempit, berat lahir rendah, postur pendek, klinodaktil jari kelima dan kriptorkidisme pria (tidak memiliki satu atau kedua testis). Penderita delesi 10q memiliki gangguan proses belajar yang berbeda-beda dan gangguan perkembangan mental.

Sindrom delesi 14q11-q22

Ciri-ciri utama sindrom delesi 14q11-q22 adalah keterlambatan psikomotorik, gangguan mental, bermasalah dengan kontak mata, pertumbuhan yang terganggu, mikrosefali, plagiosefali (kepala peyang), lemahnya kontrol kepala, bentuk wajah segitiga, rahang atas atau bawah yang sangat kecil, pembesaran area antara bibir atas dan hidung, hidung pendek/lebar, hidung rata, telinga yang berukuran kecil dan cacat, alis segitiga, lipatan epichantal, posisi mata yang dalam, jarak mata yang lebar dengan fisura palpebra yang pendek, atrofi optik yang dapat menyebabkan kebutaan kortikal, mulut kecil dan langit-langit rongga mulut yang melengkung tinggi. Penderita delesi memiliki masalah jantung seperti gangguan pembatas ventrikel jantung dan lubang bawaan pada kompartemen jantung. Delesi juga ditandai dengan tidak adanya satu atau kedua testis, hipertonia (peningkatan aktivitas otot atau peningkatan ketegangan otot), kesulitan berjalan, minim bicara, kejang, spastisitas, hiperrelaksia, mielinisasi abnormal pada masa kanak-kanak, dan perkembangan korpus otak yang tidak memadai.

Sindrom delesi 17q21.31

Sindrom delesi 17q21.31ditandai dengan gangguan intelektual, otot yang lemah, dahi tinggi dan lebar, mata cenderung mengarah ke atas, epikantus, ujung hidung yang bulat, telinga besar dan posisinya rendah, anomali kelopak mata (ptosis) dan jari-jari yang panjang. Pasien sering kali memiliki kelainan neurologis yang menyebabkan kejang epilepsi, masalah jantung (kelainan septum atrioventrikular jantung), anomali sistem saluran kemih (kriptorkismus - tidak adanya satu atau kedua testis, hipospadia, refluks vesikoureter, ginjal ganda, jaringan parut ginjal, dan hydronephrosishypospadia - lubang uretra tidak berada pada kepala penis, tetapi lebih rendah), dan kelainan genital. Ciri-ciri klinis sindrom ini meliputi anomali gigi, dislokasi siku secara berkala, mobilitas sendi yang berlebihan, skoliosis, tuli, anggota tubuh bagian bawah yang ramping, bibir atau langit-langit rongga mulut terbelah. Sindrom ini juga menyebabkan gangguan perkembangan psikomotorik.

Sindrom delesi 18p

Ciri-ciri klinis utama sindrom delesi ini adalah gangguan intelektual, gangguan pertumbuhan, anomali kepala dan wajah (wajah bulat, rongga mulut membesar), telinga abnormal dan anomali kaki, organ seksual, otak, mata, jantung, dan gigi.

Sindrom delesi 18q

Sindrom delesi 18p memiliki karakteristik yang sangat bervariasi dan dapat dikenali pada kelainan mental, postur pendek, tonus otot rendah, gangguan pendengaran, kelainan bentuk kaki, jari kaki runcing dan mulut lebar.

Sindrom duplikasi 8p23.1

Sindrom duplikasi 8p23.1 disertai dengan cacat bicara, penyakit jantung bawaan, keterlambatan perkembangan, dahi melebar, dan alis terangkat.

Sindrom duplikasi 11q11-q13.3

Sindrom ini ditandai dengan tuli bawaan akibat gangguan perkembangan telinga bagian dalam. Selain itu, duplikasi menyebabkan gangguan pada bagian luar telinga. Ukuran gigi yang sangat kecil juga merupakan ciri umum sindrom ini.

Sindrom duplikasi 17q21.31

Sindrom duplikasi 17q21.31 mengacu pada tubuh yang pendek, mikrosefali, anomali jari, hirsutisme (pertumbuhan rambut berlebih pada wanita di area yang umum ditumbuhi rambut pada pria), eksim, masalah pencernaan, anomali wajah (mulut kecil, kelainan bentuk telinga, hidung kecil dll.) Dan anomali jari kaki. Penderita duplikasi ini memiliki intelegensi yang rendah, sulit bersosialisasi, keterampilan motorik yang buruk dan masalah perilaku (agresif, hiperaktif, gangguan obsesif, gangguan komunikasi).

Sindrom Mata Kucing (CES)

Penderita Sindrom Mata Kucing memiliki koloboma (distorsi pada membran mata), jarak yang lebih luas antarmata (hiperelorisme), lubang bawaan pada telinga, mata miring, kelopak mata turun, dan mikrognati, rahang atas atau bawah yang sangat kecil, kelainan bentuk rektum, dan arteri umbilikalis tunggal yang dapat menyebabkan janin berkembang secara tidak memadai. Penderita juga memiliki kelainan jantung dan ginjal serta gangguan perkembangan mental. Sindrom ini juga ditandai dengan sejumlah anomali VACTERL yang memengaruhi perkembangan berbagai sistem tubuh. Hal ini terjadi akibat adanya kelainan dalam proses embrionik mesodermal.

Sindrom mikrodelesi 1p36

Sindrom delesi p36 pada kromosom 1 menyebabkan gangguan serius pada perkembangan otak. Gejala-gejala sindrom ini meliputi lingkar kepala yang lebih kecil dari ukuran normal (mikrosefali), bentuk tengkorak pendek (brachycephalia), dan tubuh kerdil (dwarfisme), yang dapat terjadi selama kehamilan atau segera setelah kelahiran. Ciri-ciri khas pada wajah penderita sindrom ini adalah penglihatan terbalik, hidung rata, telinga tak simetris, dan dagu runcing. Ciri-ciri klinis utama meliputi keterlambatan perkembangan (100%), hipotonia (100%), kejang epilepsi (hingga 72%), cacat jantung (40%), termasuk kardiomiopati (sekitar 23%) dan bibir atau langit-langit yang terbelah (20-40). %). Tuli sensorineural ringan terhadap frekuensi tinggi juga sangat umum terjadi pada kasus Mikrodelesi 1p36.

Sindrom mikrodelesi 1q41-q42

Ciri-ciri klinis mikrodelesi1q41-q42 meliputi keterlambatan perkembangan yang signifikan dan dismorfia pada wajah, antara lain posisi mata yang dalam, ujung hidung lebar, jembatan hidung tertekan. Dalam beberapa kasus, terdapat pula ciri lainnya, antara lan mikrosefali, celah langit-langit mulut, kaki abnormal, kejang, dan tubuh pendek. Sindrom Mikrodelesi 10q22.3-q23.31: Gejala sindrom adalah postur pendek, pubertas terlambat, kelainan pada wajah, dan cacat septum atrioventrikular.

Sindrom mikrodelesi 12q14

Mikrodelesi 12q14 menyebabkan gangguan ringan pada perkembangan mental, gangguan perkembangan dini, dan osteopoicilosis (kepadatan tulang berlebih yang menyebabkan nyeri tulang). Postur pendek juga menjadi ciri sindrom ini.

Sindrom mikrodelesi 16p11.2-p12.2

Mikrodelesi disertai dengan anomali wajah, antara lain wajah rata, fisura palpebra miring ke bawah, anomali mata, telinga kecil, dan gangguang perkembangan mental.

Sindrom mikroduplikasi 16p11.2-p12.2

Sindrom mikroduplikasi ini disertai dengan gangguan perkembangan, perilaku autistik dan/atau perilaku berulang, kelainan dismorfik, mikrosefali, hiperaktif, echolalia, dan kemungkinan kejang-kejang. Gejala klinis lain yang berkaitan dengan anomali tubuh adalah jarak yang lebih lebar antara kedua mata (hipertorisme), anomali otak, perawakan pendek, jari meruncing, jembatan hidung lebar dan besar, strabismus (mata menyilang), dan anomali jari-jari tangan.

Sindrom mikroduplikasi Xp11.22-p11.23

Gejala klinis mikrodelesi ini tidak bergantung pada jenis kelamin dan ukuran duplikasi. Gejala klinis yang khas adalah berbagai bentuk kejang. Penderita mempunyai sifat pemalu dan keras kepala dan berperilaku mirip dengan penderita kelainan autistik.

Sindrom Microftalmia tipe 6, hipoplasia hipofisis.

Sindrom Microftalmia memengaruhi ukuran bola mata, brakisefali (tengkorak pendek), retrognathia (kelainan bentuk rahang bawah), telinga kecil, anomali jari-jari, tidak berkembangnya alat kelamin eksternal dan ginjal hipoflastik. Penderita memiliki kelainan otak, misalnya otak berukuran kecil dan hilangnya struktur otak tertentu.

Sindrom monosomi 9p

Gejala klinis paling umum yang terjadi pada lebih dari 50% pasien sindrom ini adalah gangguan perkembangan dan kelainan psikomotorik, bentuk kepala segitiga, rata pada wajah bagian tengah, fisura palpebral pendek, alis melengkung tinggi, posisi telinga turun, hidung pendek dengan hidung lubang hidung miring, bibir atas tipis, philtrum panjang, tingginya langit-langit mulut, mikrognati, leher pendek, melebarnya jarak antar puting, jari meruncing, kaki rata, dan hipotonia. Penderita mengalami kesulitan berbicara, tetapi dapat berangsur-angsur membaik setiap tahunnya.

Sindrom Insensitivitas Androgen (AIS)

Sindrom insensitivitas androgen merupakan gangguan resesif terangkai kromosom X. Sindrom ini menyebabkan adanya perkembangan alat kelamin eksternal wanita pada pria (tanpa perkembangan rahim, vagina dan organ kelamin di sekitar rahim). Terjadi pertumbuhan payudara wanita pada pasien pria (gynecomastia) dan pertumbuhan testis pada rongga perut dan selangkangan. Meskipun pria memiliki kariotipe kromosom seks normal (XY), mereka menderita hipospadia (cacat bawaan yang menyebabkan lubang kencing tidak berada pada lokasi yang seharusnya) dan memiliki penis yang kecil.

Sindrom pertumbuhan berlebih 15q26

Sindrom pertumbuhan berlebih 15q26 ditandai dengan adanya anomali ginjal (45%), termasuk ginjal tapal kuda dan agenesis ginjal (satu atau kedua ginjal pada janin gagal berkembang). Hidronefrosis (kelainan fungsi ginjal), refluks vesikoureter (saluran perjalanan urin yang tidak memadai), ginjal polikistik, dan duplikasi pelvis renal. Penderita sindrom ini juga dapat mengalami gangguan perkembangan mental dan berpostur tinggi sejak lahir. .

Sindrom Smith-Magenis

Penderita sindrom Smith-Magenis memiliki wajah rata dan kotak. Mereka sering kali memiliki kelebihan berat badan, pendek, dan kaki dan tangan berukuran kecil. Bayi yang baru lahir dapat memiliki otot yang lemah, mengalami gangguan perkembangan, gangguan perilaku (terutama gangguan tidur dan perilaku yang merugikan diri sendiri), dan terkadang kerap merasa lapar. Semua penderita sindrom Smith-Magenis mengalami gangguan belajar yang sama dalam hal kemampuan verbal dan kinerja, dari tingkat sedang hingga tingkat serius terkait, tetapi dengan kemampuan kognitif yang berbeda-beda. Penderita usia dewasa dengan sindrom Smith-Magenis sangat bergantung pada perawat/penjaga mereka daripada kemampuan intelektual mereka secara umum.

Sindrom Trichorhinophalangeal tipe 1 (TRPS1)

Sindrom ini ditandai dengan kelainan khas pada bentuk kepala dan tulang. Kelainan bentuk kepala meliputi kebotakan, ujung hidung berbentuk bulat, filtrum rata memanjang (bibir atas), garis bibir atas tipis, dan telinga besar. Kelainan kerangka tulang meliputi lempengan epifisis berbentuk kerucut pada ruas-ruas jari, cacat pada pinggang, dan postur pendek/kerdil.

Sindrom Van der Woude (VWS)

Sindrom Van der Woude disebabkan oleh mutasi dalam gen tunggal dengan distribusi kelainan yang setara terhadap kedua jenis kelamin. Gejala klinis bisa sangat beragam termasuk kelainan bentuk pada bibir bawah/fistula bibir bawah dengan celah bibir/sumbing dan celah pada langit-langit mulut.

Tumor Wilms 1 (WT1)

Tumor Wilms 1 adalah salah satu tumor yang paling umum terjadi pada masa kanak-kanak (1 per 10.000 anak) dan mewakili 8% penyakit kanker pada anak. Hal ini diyakini sebagai hasil transformasi ganas dari pertumbuhan abnormal sel batang ginjal yang menghambat perkembangan pembentukan organ lain pada janin.

Setiap sel dalam tubuh kita mengandung 46 kromosom yang tersusun menjadi 23 pasang. Salah satunya dikenal sebagai pasangan kromosom seks karena menentukan jenis kelamin kita. Kelainan terjadi ketika kromosom seks hilang, bertambah, atau berubah.

Sindrom XXY/Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi genetik yang hanya berpengaruh terhadap laki-laki. Sindrom ini terjadi karena kromosom X ekstra yang menghasilkan testis kecil, tidak mampu menghasilkan hormon testosteron pria yang cukup sebelum kelahiran dan selama masa pubertas. Kurangnya testosteron ini mencegah karakteristik seksual laki-laki normal berkembang penuh, menyebabkan berkurangnya rambut wajah dan kemaluan, dan bahkan dapat menyebabkan tumbuhnya jaringan payudara. Kurangnya testosteron juga bertanggung jawab atatas munculnya gejala lain, salah satunya kemandulan.

Sindrom Turner

Sindrom Turner disebabkan oleh kehilangan sebagian maupun seluruh kromosom seks X pada wanita. Wanita dengan sindrom Turner seringnya memiliki berbagai gejala dan beberapa karakteristik khas. Dua karakteristik yang paling umum terjadi ialah ukuran ovarium (organ reproduksi wanita) yang lebih pendek dari rata-rata dan kurang berkembang, yang mengganggu siklus menstruasi dan menyebabkan kemandulan.

XXX/Triple X

Sindrom Triple X, disebut juga trisomi X, ditandai dengan adanya tambahan kromosom X di setiap sel wanita. Gejala dan ciri fisik yang terkait dengan trisomi X sangat bervariasi antara satu dengan yang lainnya. Beberapa perempuan mungkin tidak mengalami gejala (asimptomatik) atau memiliki gejala yang sangat ringan dan mungkin tidak terdiagnosis, sementara perempuan lainnya dapat memiliki berbagai kelainan. Sindrom Triple X berkaitan dengan peningkatan risiko ketidakmampuan belajar dan keterlambatan pengembangan keterampilan berbicara dan bahasa. Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik (mis. duduk dan berjalan), dan lemahnya tonus otot (hipotonia). Kesulitan berperilaku dan perilaku emosional juga mungkin terjadi, tetapi karakteristik ini sangat bervariasi pada anak perempuan dan perempuan dewasa penderita sindrom tersebut. Kejang atau kelainan ginjal terjadi pada sekitar 10 persen perempuan dewasa.

XYY/Sindrom Jacob

Sindrom XYY, kadang disebut sindrom Jacob, hanya memengaruhi pria dan terjadi karena adanya kromosom Y tambahan. Penderita sindrom ini biasanya bertubuh sangat tinggi. Banyak yang berjerawat parah selama masa remaja. Gejala lainnya termasuk ketidakmampuan belajar dan masalah perilaku, misalnya perilaku impulsif.

GenePlanet d.o.o., Cesta na Poljane 24, 1000 Ljubljana, Slovenia | +386 59 22 66 09 | nipt@geneplanet.com

Jadwalkan konsultasi gratis dengan dokter

Kami akan segera menghubungi Anda dan merekomendasikan klinik spesialis ginekologi.

Bagian ini wajib diisi.
Bagian ini wajib diisi.
Bagian ini wajib diisi.