Tentang NIPT by GenePlanet

NIPT by GenePlanet adalah tes prenatal non-invasif (biasa disebut NIPT) yang mendeteksi sindrom Down dan kelainan genetik lainnya akibat penambahan atau hilangnya informasi genetik dalam DNA janin.

Tes ini hanya memerlukan sedikit sampel dari darah Ibu yang dapat dilakukan pada usia kehamilan 10 minggu. Hasil tes membutuhkan proses 6-8 hari kerja.

Kelainan kromosom apa saja yang dapat dideteksi NIPT by GenePlanet?

Tes NIPT by GenePlanet mengutamakan deteksi terhadap tiga trisomi yang paling umum terjadi pada waktu kelahiran: sindrom Down, Edwards, dan Patau. Pemeriksaan ini juga dapat menguji abnormalitas kromosom lainnya. Studi ini menjadi studi terbesar tentang penggunaan NIPT dalam praktik klinis yang telah melibatkan 147,000 wanita hamil. Hasil studi mandiri menunjukkan bahwa NIPT by GenePlanet mendeteksi kelainan dengan sensitivitas 99%.

Tes ini juga menawarkan opsi tes tambahan untuk mendeteksi anomali genetik lainnya, seperti sindrom delesi dan aneuploidi kromosom seks. Anda juga memiliki pilihan untuk mengetahui jenis kelamin janin Anda.

Sangat penting bagi Anda untuk berkonsultasi dengan dokter Anda sebelum melakukan tes genetik sehingga tes NIPT dapat mendeteksi abnormalitas sejak dini.

Pilihan tes NIPT by GenePlanet

Kelainan telah diujiPaket Basic NIPT by GenePlanetPaket Standar NIPT by GenePlanetPaket Plus NIPT by GenePlanetPaket Kembar NIPT by GenePlanet
Trisomi
Sindrom Down
(trisomi 21)
Sindrom Edwards
(trisomi 18)
Sindrom Patau
(trisomi 13)
Aneuploidi kromosom seks
Sindrom Turner
(monosomi X)
Sindrom Klinefelter
(trisomi XXY)
Sindrom triple X
(trisomi X)
Sindrom XXY
(trisomi XXY)
Informasi tentang jenis kelamin
Perempuan/laki-lakiInformasi keberadaan kromosom Y
Trisomi lainnya
Trisomi kromosom 9
Trisomi kromosom 16
Trisomi kromosom 22
60 delesi dan duplikasi*
*Delesi dan duplikasi kromosom terdeteksi
Sindrom mikrodelesi 1q41-q42
Sindrom duplikasi 11q11-q13.3
Sindrom mikrodelesi 12q14
Sindrom delesi 14q11-q22
Sindrom pertumbuhan berlebih 15q26
Sondrom mikrodelesi 16p11.2-p12.2
Sindrom mikroduplikasi 16p11.2-p12.2
Sindrom delesi 17 q21.31
Sindrom duplikasi 17 q21.31
Sindrom mikrodelesi 1p36
Sindrom delesi/sindrom Glass 2q33.1
Sindrom delesi 5q21.1-q31.2
Sindrom delesi 8p23.1
Sindrom duplikasi 8p23.1
Sindrom Agelman/sindrom Prader-Willi
Thalasemia Alfa, Sindrom Keterbelakangan Mental
Sindrom insensitivitas Androgen (AIS)
Sindrom Aniridia II & WAGR
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Sindrom displasia branchiootorenal (BOR)/ Sindrom Melnick -Frazer
Sindrom mata kucing (CES)
Sindrom mikroftalmia tipe 6, hipoplasia hipofisis
Mikroftalmia dengan cacat kulit linier
Sindrom Monosomi 9p
Sindrom Orofaciodigital
Panhypopituitarism, X-linked
Sindrom Potocki-Lupski (Sindrom duplikasi 17p11.2)
Sindrom Prader-Willi (Sindrom SIM1 )
Sindrom Rieger tipe 1 (RIEG1)
Sindrom Saethre-Chotzen (SCS)
Tuli sensorineural dan kemandulan pria
Sindrom Smith-Magenis
Malformasi Tangan/Kaki tipe 5 (SHFM5)
Malformasi tangan/kaki tipe 3 type (SHFM3)
Sindrom hernia diafragma, kongenital (HCD/DIH1)
Sindrom Trichorhinophalangeal tipe 1 (TRPS1)
Sindrom Van der Woude (VWS)
Tumor Wilms 1 (WT1)
X-linked lymphoproliferative Syndrome (XLP)
Sindrom mikroduplikasi Xp11.22-p11.23
Sindrom delesi kromosom 10q
Sindrom mikrodelesi kromosom 10q22.3-q23.31
Sindrom delesi kromosom 18p
Sindrom delesi kromosom 18q
Sindrom Cornelia de Lange (CDLS)
Sindrom Cowden (CD)
Sindrom Tangis Kucing (delesi 5p)
Sindrom Dandy-Walker (DWS)
Sindrom DiGeorge tipe 2 (DGS2)
Artrogriposis distal tipe 2B (DA2B)
Distrofi otot Duchenne (DMD); Distrofi otot Duchenne/Becker (DMD/BMD)
Sindrom Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrom Feingold
Holoprosensefali tipe 1 (HPE1)
Holoprosensefali tipe 4 (HPE4)
Holoprosensefali tipe 6 (HPE6)
Sindrom Jacobsen
Sindrom Langer-Giedion (LGS)
Leukodistropi dengan 11q14.2-q14.3
Retardasi Mental terangkai kromosom X dengan Defisiensi Hormon Pertumbuhan (MRGH)
GenePlanet d.o.o., Cesta na Poljane 24, 1000 Ljubljana, Slovenia | +386 59 22 66 09 | nipt@geneplanet.com

Jadwalkan konsultasi gratis dengan dokter

Kami akan segera menghubungi Anda dan merekomendasikan klinik spesialis ginekologi.

Bagian ini wajib diisi.
Bagian ini wajib diisi.
Bagian ini wajib diisi.